单碳叶酸途径的个体间变异性研究:生物信息学和遗传学综述

2020-04-21 15:41:03 案例
一种碳叶酸途径的基因多态性已被广泛研究,与多种情况有关。
大多数研究集中在5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因编码区的677C>T多态性。
然而,该途径共有25个基因编码辅酶、转运体和受体,其中可以研究267个标记单核苷多态性(SNPs);使用SNPdatabase(dbSNP),38个氨基酸总频率大于5%的非同义SNPs存在于这些基因中。
大多数变异与疾病或药物反应类型没有关系,它们的功能序列相对来说是未知的。
对于功能性的公共可用程序(PolyPhen、SIFTBLink、PMut、SNPs3D、I-Mutant2.0和ls-SNP)的预测,在非常规的情况下是有限的,这些程序的特征是这样的:frc.677C>Tandc.1298A>Crankinglow。
表观遗传修饰也可能是这些基因中的重要一部分。
不必要的,目前为止,对碳叶酸途径基因的研究。
未来的研究应着眼于对该途径进行更全面的评估,以便进一步研究或确定基因变体的功能。

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